先天性耳聋-大前庭导水管综合症

随着现代科学技术的发展，诊断水平的提高，许多新的疾病被发现。大前庭导水管综合征（LVAS）就是在70年代末随着CT的问世才被发现的一种新的致聋疾病，主要表现为幼儿波动性感音神经性耳聋和眩晕。1978年被正式命名为LVAS，是一种先天性遗传性疾病，一般认为是常染色体隐性遗传，除前庭导水管扩大外，不合并其他内耳畸形。

感觉声音的主要结构-内耳由骨迷路和膜迷路组成，膜迷路内有内淋巴液，内淋巴液的正常代谢对维持正常的听力是至关重要的，前庭导水管将膜迷路与内淋巴囊相连，而正常大小的前庭导水管是维持内淋巴液代谢所必须的。由于先天发育异常导致前庭导水管扩大时，内淋巴液可经扩大的前庭导水管从内淋巴囊倒流于耳蜗或前庭，损伤感觉毛细胞出现耳聋或眩晕。

在耳部影像检查者中存在大前庭导水管者占1%；患儿出生时听力一般接近正常，多数在3-4岁发病；感冒和外伤常常是发病的诱因，即使轻微的外伤也可引起重度感音神经性耳聋和眩晕；采用神经营养剂治疗，有一定效果，部分患儿的听力可恢复到原有水平，但仍较正常儿童听力差，听力容易波动，目前尚无特效的治疗方法。早期发现采取防范措施，可延缓病情发展，患儿出生后听力接近正常，虽处于亚临床期，但细心的父母会发现患儿说话较晚，口齿不清，上感或外伤后听力下降有时呈可逆性，如能及时去医院耳科行听力和平衡功能检查有助于诊断，做颞骨CT扫描检查可以确诊，早期证实此症并采取预防措施，特别是预防头部磕碰，有可能保持更多的听力储备，不致一次次外伤使听力严重丧失。对于听力下降明显，影响语言交流者，可以配助听器，进行语言训练。对于重度耳聋患儿，有条件者宜尽早行电子耳蜗置入手术，其价格虽然昂贵，但在目前是唯一可以改善听力的办法。

1、LVAS是颞骨的一个先天性异常。幼儿期已有这种异常，以后发展为SNHL。这种异常较Mondini发育异常更为常见，其比例为4:1。

2、在LVAS中突聋似与可引起CSF压力突然波动的头部创伤或活动有关，其SNHL典型喝呈进行性非波动性高频下斜型。

3、耳蜗损伤被解释为高渗的内淋巴囊内容物返流致内淋巴循环的污染所致。

4、高分辨CT和MRI及增强被用语对有重度耳聋病人中检出LVAS的存在显示其优越性。

5、基因研究示常染色体隐性遗传最多见，相关基因位于7q31，与PDS基因重迭。内淋巴囊手术效果较差，故主要是佩带助听器，无效者考虑人工耳蜗植入。

前庭导水管简述:

前庭导水管是位于耳蜗内的结构细微的骨性管道（长约5～7mm，口径0.35～1.65mm），主要作用是维持正常的淋巴循环，生理功能表现在三个方面：（1）维持内耳淋巴液的正常循环量，保证内耳听觉神经纤毛细胞营养代谢正常进行；（2）维持内耳正常淋巴循环量，即保证听觉纤毛细胞的有序传导和过滤噪音的功能；（3）维持耳蜗内淋巴液与脑脊液之间的正常循环以保证前庭的对躯体的位知觉平衡调节功能。